Режим работы: Ежедневно Пн-Сб 9:00 -20.00
Вск 9:00-19:00
Телефон горячей линии: +7 (499) 490-28-01
Москва, ул. Садовая-Спасская 20, стр. 1
Варшавское шоссе, дом 75, к.1, МЦ «Здоровье», каб.9
info@dnk-otcovstvo.ru
array(3) {
  [0]=>
  array(2) {
    ["title"]=>
    string(14) "Главная"
    ["link"]=>
    string(25) "https://dnk-otcovstvo.ru/"
  }
  [1]=>
  array(2) {
    ["title"]=>
    string(12) "Статьи"
    ["link"]=>
    string(33) "https://dnk-otcovstvo.ru/article/"
  }
  [2]=>
  array(2) {
    ["title"]=>
    string(35) "Что такое трисомия?"
    ["link"]=>
    string(53) "https://dnk-otcovstvo.ru/article/4to-takoe-trisomiya/"
  }
}

Что такое трисомия?

Михаил Селезнёв
Михаил Селезнёв
Опубликовано:
Обновлено: 17.06.2023
Рейтинг:
  1. 5
  2. 4
  3. 3
  4. 2
  5. 1
Рейтинг:
5
8279

Если взять нормального человека и рассмотреть его геном, то мы обнаружим 23 пары хромосом. По одной хромосоме из пары мы получаем от мамы и папы. Но порой могут возникать нарушение в их числе. Так образуются утроения — трисомии. Это очень тяжелые генетические заболевания, которые зачастую не совместимы с жизнью. Если несколько хромосом имеют аномалии, то плод скорее всего не доживет до рождения или умрет на первых днях жизни.

трисомия анализ

Основные виды трисомий

Если мутация произошла только в одной хромосоме, то такие дети выживают, но становятся инвалидами на всю жизнь. О них приходится все время заботится и в конце концов годам к 40 они погибают. Рассмотрим основные виды трисомий:

  • Синдром Дауна. Это, пожалуй, самое распространенное и хорошо исследованное отклонение. При этом заболевании на 21-ой паре появляется лишняя третья хромосома. Зачастую, примерно в 90% это наследственная мутация. Она может также быть вызвана перенесением тяжелых заболеваний во время зачатия и на первых днях беременности. Проявляется, как: плоское лицо, кожные складки у новорожденных, плоская переносица, короткие конечности, широкий лоб, плоских затылок, широко посаженные глаза. Дети с синдромом Дауна имеют выраженную умственную слабость и зачастую не способны к социальному взаимодействию.
  • Синдром Патау. Сопровождается появлением лишней третьей хромосоме в 13-ой паре. Также является тяжелым генетическим заболеванием. Внешние проявления в лицевой области: плоский нос, скошенный и маленький череп (микроцефалия), маленькие глаза, врожденная катаракта, деформация ушных раковин, «волчья пасть», «заячья губа». Сопровождается слабоумием, нарушением работы и деформации многих внутренних органов. Также часто передается по наследству.
  • Синдром Эдвардса. Определяется наличием лишней хромосомы на 18-ой паре. Внешне можно различить следующие признаки: долихоцефалическую форму черепа, маленькие рот и нижняя челюсть, узкие глазные щели, деформированные ушные раковины, стопа-качалка, большие пальцы укорочены и расширены. Умственное развитие сильно заторможено.

анализ крови на трисомию

Проблемы с сердцем и мочеполовой системой

Диагностировать трисомии возможно уже в первом триместре, а именно начиная с 9-ой недели беременности. Женщина сдает кровь из вены, далее из её крови выделяется ДНК плода для исследования. Такой анализ называется неинвазивный пренатальный тест. Генетический центр «ДТЛ» проводить NIPT-тесты уже более 4 лет. Мы рекомендуем сделать неинвазивное исследование всем беременным женщинам, особенно после 35 лет.

Рейтинг:
  1. 5
  2. 4
  3. 3
  4. 2
  5. 1
3 голоса